Algunas implicaciones y problemas bioéticos del diagnóstico prenatal

Fernando Fabó

Resumen


Este artículo define y presenta en la primera parte una panorámica general sobre las técnicas de diagnosis prenatal, justificando la licitud del recurso a las mismas en base a los avances de la medicina fetal. Viene fuertemente cuestionada la validez de la PDG y se aclaran algunos puntos relativos a la indicación médica. En la segunda parte se profundizan los aspectos bioéticos, explicando los principios éticos para una diagnosis prenatal plenamente respetuosa del pequeño paciente (valor ético positivo de la diagnosis; proporcionalidad terapéutica; consenso informado; responsabilidad-libertad). Se insiste en la objeción de conciencia y se presentan algunas sentencias que permiten evidenciar algunos problemas jurídico-legales relacionados con la diagnosis prenatal. Las conclusiones orientan a un nuevo enfoque de la prevención de las enfermedades genéticas y malformativas.

Palabras clave


Síndrome de Down; malformaciones; proporcionalidad terapéutica; calidad de vida; estatuto humano

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Referencias


Cf. Bevis DC. The antenatal prediction of haemolytic disease of the newborn. Lancet 1952; 1: 395-8. Cf. Steele MW, Breg WR. Chromosome analysis of human amniotic fluid cells. Lancet 1966; 1: 383-385.

En los países occidentales la incidencia de enfermedades genéticas gira alrededor del 3%. Menos del 15% de las patologías genéticas actualmente tienen cura médica. En algunos casos las intervenciones son todavía experimentales. La incidencia del síndrome de Down es de 1 por cada 600 nacidos. Sin embargo, un número creciente de mujeres da a luz a su primer hijo después de los 35 años y con ello aumenta el riesgo de concebir un hijo con el síndrome de Down. El porcentaje pasa de 1 cada 380 a los 35 años hasta 1 cada 240 después de los 37 años. Otro tipo de problemáticas se refieren a partos prematuros, bebés de bajo peso, etc. Puede verse una síntesis en Mary Engel, Moms over 40 a risky trend, The Los Angeles Times, 3-12-2007.

La distinción entre técnicas invasivas y no invasivas corresponde a un acercamiento objetivístico y externo. Desde el punto de vista subjetivo y vivencial las técnicas no invasivas son percibidas en la práctica como el primer escalón de una estrategia diagnóstica. Si entre un test no invasivo y uno invasivo el 94% de las pacientes a alto riesgo elige el primero, muchas de las que se sometieron al test no invasivo (el 49%) aceptarán después un test invasivo para que el resultado del test sea correcto.

Los efectos finales del tratamiento intrauterino de la espina bífida todavía deben ser evaluados a nivel mundial, pero es importante que se sigan desarrollando técnicas menos agresivas para su reparación, es decir, técnicas fetoscópicas. Para ello es necesario que los grupos que trabajan en cirugía fetal y en experimentación animal sigan investigando para conseguir que el acceso fetoscópico sea una realidad en el tratamiento de esta patología.

Esta técnica tiene dos riesgos altísimos: En primer lugar prevé tomar 1 o 2 células de un embrión al estadio de 6-8 células. Esto, además de la consistencia de la “muestra” (de 1/6 a 1/4 de las células totales del nuevo ser humano), supone que para efectuar este examen deba ser rota la membrana que recubre y protege en modo natural al embrión mismo. En segundo lugar esta técnica no proporciona datos absolutamente ciertos, tanto así que la literatura científica recomienda efectuar las pruebas normales de diagnosis prenatal (amniocentesis, villocentesis, etc.) para verificar la exactitud de la PGD. En promedio, los falsos negativos o falsos positivos oscilan en torno al 10%. Puede verse al respecto F. Martínez, Nace por primera vez en la sanidad pública un bebé libre de una patología hereditaria, en La Razón, 25 de julio 2006. Relata el caso de un bebé que gracias a la DGP está libre de sufrir de forma hereditaria la enfermedad de Duchenne, patología muscular ligada a un gen del cromosoma X que se manifiesta entre los dos y los tres años de vida, aunque no se diagnostica, por lo general, hasta los siete años de

edad, que a los 12 ó 13 años suele inmovilizar las piernas y que afecta a uno de cada seis mil bebés nacidos vivos.

Cf. Chitayat D., Babul-Hirji R. Genetic counselling in prenatally diagnosed nonchromosomal fetal abnormalities. Curr Opin Obstet Gynecol 2000; 12: 77-80.

Cf. Conferencia Episcopal Española, La eugenesia no es curación. A propósito de supuestos avances de la sanidad. Madrid, 27 de julio de 2006. “Con el diagnóstico genético preimplantacional, por tanto, no se cura a nadie, lo que se hace es seleccionar a los enfermos para la muerte y a algún sano para que viva. La ética reserva para esta práctica el nombre de eugenesia. Eliminar embriones (enfermos o sanos) es atentar muy gravemente contra el derecho fundamental a la vida de seres humanos en las primeras fases de su desarrollo vital. [...] El hecho feliz del nacimiento de un bebé sano no basta para presentar como progreso unas prácticas que no tienen en cuenta el derecho a la vida de sus hermanos generados in vitro. La justicia y la solidaridad exigen de todos el compromiso con la verdad.”. Giuseppe Noia se pregunta al respecto: ¿Qué cosa es sino una manipulación cultural y científica el hecho de que tras la PGD sobre 17.544 embriones fecundados se han obtenido tan solo 279 nacimientos (1,5%)? ESHRE Preimplantation Genetic Diagnosis Consortium, 2001.

Cf. Green RJ. et al. Surveillance for second primary colorectal cancer after adjuvant chemotherapy, Ann Intern Med 2002, 136: 261-269.

Cf. Sunday Times (Londres), 6 mayo 2007. Véanse también las fuertes críticas a esta técnica en Viviana Daloiso, Si elimina il malato. Sempre che lo sia. Entrevista al Prof. Licinio Contu, genetista y ex Director del Centro Regional de Trasplantes de Cerdeña (Italia), en Avvenire, 3-I-2008.

Llama la atención el ejemplo de Italia donde más del 50% de los embarazos es seguido muy de cerca con la aplicación sistemática de técnicas de diagnosis prenatal, en promedio más de 80.000 al año. Según un artículo publicado el 11 de marzo de 2007 en La Repubblica, en 2005 el 79% de las mujeres italianas se ha sometido al menos a tres ecografías durante el embarazo. En los últimos 10 años la demanda se ha incrementado en un 90% de las estructuras públicas y en un 276% en las instituciones de salud privadas. El dato habla por sí solo. Otra investigación del Instituto Superior de Sanidad ha evidenciado que más de 90% de las mujeres se somete a un número promedio de ecografías muy superior al aconsejable. En el sur de Italia se llega a 6,2 ecografías por embarazo, 5,5 en el centro de la República y 4,9 en el norte. Solo el 17% de las mujeres se conforma con los tres exámenes ecográficos recomendables, uno en cada trimestre del embarazo, mientras que el 50% hace entre 4 y 6 ecografías y el 30% siete o más. Es sobre todo en los tres primeros meses de embarazo cuando se recurre con mayor frecuencia a las sondas transvaginales que ponen al feto en contacto directo con el haz ultrasónico. Estudios experimentales sobre animales han demostrado lesiones hepáticas en fetos cuyas madres han sido expuestas abusivamente a ultrasonidos, sobre todo en presencia de medios de contraste. Cf. Alessandra Turrisi, Troppe ecografie, en Avvenire, 07 maggio 2004. La autora se refiere a declaraciones de Adelfio Elio Cardinale, Director

de la Facultad de Medicina de Palermo y al trabajo de Roberto Lagalla, Director del Departamento de Ciencias Radiológicas en Palermo. En la misma línea puede verse cf. Sandrine Blanchard, L’Académie de médecine s’inquiète des «dangers» de l’échographie foetale en 3 D, in Le Monde, 07.10.2004.

Cf. Queisser-Luft A., Stopfkuchen H., Stolz G., Schlaefer K., Merz E. Prenatal diagnosis of major malformations: quality control of routine ultrasound examinations based on a five-year study of 20248 newborn fetuses and infants. Prenat Diagn 1998; 18: 567-76.

Cf. Khuse H. L’etica pratica di Peter Singer, in http://www.zadig.it/news2002/sci/ new-10-10-1.php [10-X -2002]. Según un artículo del Journal of American Medical Association, Peter Singer justifica el infanticidio sobre la base de la “utilidad total”: “Cuando la muerte de un niño discapacitado lleve al nacimiento de otro niño con mejores perspectivas de vida feliz, la cantidad total de felicidad será mayor si el niño discapacitado es matado”.

Desde el punto de vista ético los falsos positivos abren la posibilidad de descartar embriones y fetos en una etapa precoz o neonatos si el diagnóstico es tardío, que pueden aparecer como enfermos pero que en la realidad son sanos. Es este uno de los puntos negros más difíciles de resolver. Al respecto véase Gambino G. Diagnosi prenatale. Scienza, etica e diritto a confronto, Edizioni Scientifiche Italiane, Napoli-Roma 2003, sobre todo pág. 126-178.

Cf. Shirley S. Wang. Addressing the fallout of newborn screening. Government and researchers seek to reduce false positives, improve physician education and follow-up for families. The Wall Street Journal, 30-10-2007, pág. 1.

Cf. Bellieni C. Diritto alle cure: no alle differenze tra adulti e neonati, in Zenit.org, 4 novembre 2007. El autor propone usar la palabra «handifobia»: la fobia hacia el «handicap» (la discapacidad), la fobia de lo que no está bajo control, que impide pensar con serenidad en quien es discapacitado. Muy recomendable consultar el blog de este autor (en italiano) en la siguiente dirección: http://carlobellieni.splinder.com/tag/diagnosi_prenatale.

Véase, por ejemplo, el Art. 4 y el Art. 6 de la ley 194/1978 vigente en la República de Italia.

Citado por Flynn J. En busca del bebé perfecto, Bebés eliminados mientras la nueva eugenesia gana fuerza, en www.zenit.org ROMA, jueves, 5 julio 2007.

La cirugía abierta consiste en abrir el útero materno, extraer la parte afectada del feto, repararla y reintroducir al bebé, reponiendo el líquido amniótico y re-suturando la bolsa de las aguas. La cirugía mínimamente invasiva realiza las intervenciones a través de un fetoscopio (aguja ancha de dos canales: uno para introducir la óptica que permite ver al cirujano y otro para el instrumento quirúrgico: láser, tijeras, etc.), de manera que, al

finalizar la intervención, solo se ha realizado una pequeña incisión, como un punto, en el abdomen de la madre. Los expertos sostienen que la tendencia europea va a acabar imponiéndose debido a sus excelentes resultados y a su menor agresividad.

Cf. Ramírez De Castro N. Cirugía fetal, qvo vadis?, en ABC, 8 de septiembre de 2007. Cf. Giuseppe Noia, Da “I cure” a “I care”: una medicina che salva, accompagna e non sopprime la vita, in www.zenit.org ROMA, lunedì, 21 maggio 2007.

Desde el punto de vista de la Iglesia Católica se encuentran indicaciones precisas sobre la licitud de la diagnosis prenatal sobre todo en dos documentos: en la Declaración de la Congregación para la Doctrina de la Fe Instrucción Donum Vitae, sobre el respeto de la vida humana naciente y la dignidad de la procreación (22 febrero 1987), I, 3: AAS 80 (1988), 80 y en la Carta Encíclica Evangelium Vitae de Juan Pablo II, del 25 de marzo de 1995. En Donum Vitae el Magisterio de la Iglesia declara que los exámenes prenatales deben respetar la vida y la integridad del embrión o feto humano y que su finalidad debe ser terapéutica, es decir, deben buscar la protección y el cuidado individual del niño concebido. En el horizonte de esta finalidad terapéutica se incluye también el deseo de informarse sobre el estado de salud del feto. Es fundamental que de las técnicas que se usen no pongan en riesgo desproporcionadamente la vida del niño. Como justificación última de alguna de estas afirmaciones se encuentra otro documento de la Congregación para la Doctrina de la Fe, Declaración sobre el aborto procurado (18 noviembre 1974), 12-13: AAS 66 (1974), 738, así como otros muchos documentos y pronunciamientos del Magisterio de los cuales deriva la inequívoca posición de condena del aborto voluntario.

Es muy interesante cuanto se refiere en un documento de la Santa Sede la Carta de los agentes sanitarios, del Consejo Pontificio para los Agentes Sanitarios (X-1994) porque en una breve síntesis reúne los principales factores éticos implicados en la diagnosis prenatal y a la vez presenta de modo ordenado muchos de los pronunciamientos que Juan Pablo II ha hecho sobre el tema en numerosas intervenciones. Simultáneamente al principio de no afrontar un riesgo desproporcionado, que es algo que a veces es inherente a la misma técnica, el documento subraya la importancia para la licitud de los exámenes de la finalidad terapéutica, es decir, de la búsqueda del bien de la madre y del niño. La carta por una parte critica el abuso de la diagnóstica prenatal finalizada al aborto selectivo, y por otra subraya su licitud por los beneficios que puede procurar. Es cuanto hemos tratado de reflejar en nuestro trabajo. Juan Pablo II decía en el n. 63 de Evangelium Vitae: Una atención especial merece la valoración moral de las técnicas de diagnóstico prenatal, que permiten identificar precozmente eventuales anomalías del niño por nacer. En efecto, por la complejidad de estas técnicas, esta valoración debe hacerse muy cuidadosa y articuladamente. Estas técnicas son moralmente lícitas cuando están exentas de riesgos desproporcionados para el niño o la madre, y están orientadas a posibilitar una terapia precoz o también a favorecer una serena y consciente aceptación del niño por nacer. Pero, dado que las posibilidades de curación antes del nacimiento son hoy todavía escasas, sucede no pocas veces que estas técnicas se ponen al servicio de una mentalidad eugenésica, que acepta el aborto selectivo para impedir el nacimiento de niños afectados por varios tipos de anomalías. Semejante mentalidad es ignominiosa y

totalmente reprobable, porque pretende medir el valor de una vida humana siguiendo solo parámetros de “normalidad” y de bienestar físico, abriendo así el camino a la legitimación incluso del infanticidio y de la eutanasia.

Son indicaciones médicas objetivas: Edad materna superior a 35 años; antecedente de otro hijo que padece el síndrome de Down (esto aumenta el riesgo en un 2%); presencia en uno de los padres de aberración cromosómica recesiva (aumenta el riesgo del 5% al 12%); presencia en uno de los padres de un gen dominante que determinar enfermedad cromosómica o antecedente de un hijo con desorden recesivo de un gen patógeno; antecedente de un hijo con defectos en el cromosoma X, madre portadora sana (si el hijo es varón el riesgo es de 50%); antecedente de un hijo con déficit malformativo en el tubo neural; antecedentes de hijos que padecen graves malformaciones congénitas, exposición de los padres a dosis de agentes mutágenos físicos, químicos u otros (radiaciones).

En lo que se refiere a malformaciones, derecho al consenso informado y embarazos de alto riesgo es interesante la sentencia de Supreme Court Texas, 1975; y acerca de los tests, véase District Court Alabama, 1994 - AFP and Court of Appeals Michigan, 1996.

Véase al respecto Trib. Roma 13.12.1994; Trib. Bergamo, 16.11.1995. 25 Cf. App. Venezia, 1990. Se presupone el mayor valor de la vida. 26 Cf. Sentencia Trib. Cassazione Penale, 1997. 27 Cf. Art. 4 l. 194/78 de la ley italiana sobre el aborto.

Cf. Cass. 17.11.2000; Cass. 13.07.2001; Cass. 28.11.2001.

Para la conclusión sigo lo anotado en Gambino G. Diagnosi Prenatale, Scienza, Etica e Diritto a confronto, Edizioni Scientifiche Italiane, Napoli 2003.




DOI: http://dx.doi.org/10.11565/arsmed.v37i1.132



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