Síndrome de Pfeiffer con mutación Trp290Cys del gen FGFR2 y fístula rectovaginal

Pfeiffer syndrome with Trp290Cys mutation of the FGFR2 gene and rectovaginal fistula

Autores/as

  • Natalia Lemos Calle Universidad del Sinú, Cartagena
  • Caroline Orozco Universidad del Sinú, Cartagena
  • Jesly Doria Universidad del Sinú, Cartagena
  • Dionisio Puello Universidad del Sinú, Cartagena
  • Dilia Fontalvo Rivera Universidad del Sinú Cartagena. Grupo de investigaciones infectología pediátrica https://orcid.org/0000-0002-2833-9896

DOI:

https://doi.org/10.11565/arsmed.v47i3.1918

Palabras clave:

cráneo en trébol, malformación digital, síndrome de Pfeiffer, mutación gen FRFG2

Resumen

El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad autosómica dominante con una incidencia mundial estimada de 1 por cada 100 000 recién nacidos vivos. Se caracteriza principalmente por craneosinostosis, hipoplasia mediofacial, extremidades con gruesos artejos prominentes y sindactilia. Es causada por mutaciones alélicas en los genes del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 1 y 2.

Presentamos el caso clínico de una recién nacida con cráneo en trébol, hipoplasia mediofacial, dentición congénita, proptosis bilateral severa, extremidades con dedos prominentes, sindactilia en pie izquierdo y fístula rectovaginal. A los 10 días de vida presenta perforación ocular derecha que requirió enucleación completa. Progresa con deterioro hemodinámico y respiratorio y fallece a los 11 días de edad.

El diagnóstico clínico y molecular fue de síndrome de Pfeiffer tipo 2a con mutación Trp290Cys del gen FRFG2, que presentó fístula rectovaginal como asociación no descrita, constituyéndose en el primer caso reportado en el lugar de procedencia, pudiendo ser la primera manifestación de una mutación en el gen del receptor FGFR 2 en su área geográfica.

Biografía del autor/a

Caroline Orozco, Universidad del Sinú, Cartagena

Médico residente III año Universidad del Sinú, seccional Cartagena

Jesly Doria, Universidad del Sinú, Cartagena

Médico residente de pediatría, Universidad del Sinú, seccional Cartagena

Dionisio Puello, Universidad del Sinú, Cartagena

Médico neonatólogo, Unidad de cuidados intensivos neonatales, Clínica Crecer

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Publicado

2022-09-23

Cómo citar

Lemos Calle, N., Orozco Flórez, C. ., Doria Atencia, J., Puello Bermúdez, D., & Fontalvo Rivera, D. (2022). Síndrome de Pfeiffer con mutación Trp290Cys del gen FGFR2 y fístula rectovaginal : Pfeiffer syndrome with Trp290Cys mutation of the FGFR2 gene and rectovaginal fistula. ARS MEDICA Revista De Ciencias Médicas, 47(3). https://doi.org/10.11565/arsmed.v47i3.1918

Número

Sección

Casos Clinicos